Peneliti Cina Mengklaim Telah Mengubah DNA Bayi

Peneliti He Jiankui (Universitas Sains dan Teknologi Selatan)

Seorang peneliti Cina mengklaim bahwa ia membantu membuat bayi-bayi pertama yang diedit secara genetis di dunia yaitu gadis kembar yang DNA-nya ia ubah dengan alat baru yang kuat yang mampu menulis ulang cetak biru kehidupan. 

Jika benar, itu akan menjadi lompatan ilmu pengetahuan dan etika yang mendalam.

Seorang ilmuwan AS mengatakan ia mengambil bagian dalam pekerjaan di Cina, tetapi jenis penyuntingan gen ini dilarang di AS karena perubahan DNA dapat lolos ke generasi mendatang dan berisiko membahayakan gen lain.

Banyak ilmuwan arus utama berpikir itu terlalu tidak aman untuk dicoba dan beberapa mencela laporan Cina sebagai eksperimen manusia.

Peneliti He Jiankui dari Shenzhen mengatakan dia mengubah embrio untuk 7 pasangan selama perawatan kesuburan dengan 1 kehamilan yang menghasilkan sejauh ini. Dia mengatakan tujuannya bukan untuk menyembuhkan atau mencegah penyakit yang diwariskan tetapi untuk mencoba memberikan sifat yang sedikit orang alami kemampuan untuk melawan kemungkinan infeksi HIV di masa depan yaitu virus AIDS.

Dia mengatakan orang tua yang terlibat menolak untuk diidentifikasi atau diwawancarai dan dia tidak akan mengatakan di mana mereka tinggal atau di mana pekerjaan itu dilakukan.

Tidak ada konfirmasi independen dari klaim Dia dan belum dipublikasikan di jurnal di mana itu akan diperiksa oleh para ahli lainnya. Dia mengungkapkannya pada hari Senin di Hong Kong kepada salah satu penyelenggara konferensi internasional tentang penyuntingan gen yang akan dimulai Selasa dan sebelumnya dalam wawancara eksklusif dengan The Associated Press.

"Saya merasakan tanggung jawab yang kuat bahwa itu bukan hanya untuk membuat yang pertama tetapi juga menjadikannya sebuah contoh," Dia mengatakan kepada AP. "Masyarakat akan memutuskan apa yang harus dilakukan selanjutnya" dalam hal mengizinkan atau melarang sains semacam itu.

Beberapa ilmuwan terkejut mendengar klaim itu dan mengutuknya.

Ini "budi ... percobaan pada manusia yang tidak dipertahankan secara moral atau etis," kata Dr Kiran Musunuru, ahli penyuntingan gen University of Pennsylvania dan editor jurnal genetika.

"Ini terlalu dini," kata Dr Eric Topol yang mengepalai Scripps Research Translational Institute di California. "Kami sedang berurusan dengan instruksi operasi seorang manusia. Ini masalah besar."

Namun, salah satu ahli genetika terkenal, George University, George Church, membela upaya pengeditan gen untuk HIV yang ia sebut "ancaman kesehatan masyarakat yang besar dan terus berkembang."

"Saya pikir ini dapat dibenarkan," kata Gereja tentang tujuan itu.

Dalam beberapa tahun terakhir para ilmuwan telah menemukan cara yang relatif mudah untuk mengedit gen, untaian DNA yang mengatur tubuh. Alat, yang disebut CRISPR-cas9, memungkinkan untuk beroperasi pada DNA untuk memasok gen yang dibutuhkan atau menonaktifkan satu yang menyebabkan masalah.

Baru-baru ini dicobai pada orang dewasa untuk mengobati penyakit mematikan dan perubahannya terbatas pada orang itu. Mengedit sperma, telur atau embrio berbeda dari perubahan dapat diwariskan. Di AS, itu tidak diperbolehkan kecuali untuk penelitian laboratorium. Cina melarang kloning manusia tetapi tidak secara khusus mengedit gen.

Dia Jiankui yang pergi dengan "JK," belajar di Universitas Rice dan Stanford di AS sebelum kembali ke tanah airnya untuk membuka laboratorium di Universitas Sains dan Teknologi Cina Selatan di Shenzhen di mana ia juga memiliki 2 perusahaan genetika.

Ilmuwan AS yang bekerja dengannya dalam proyek ini setelah Ia kembali ke Cina adalah profesor fisika dan bioteknologi Michael Deem, yang adalah penasihatnya di Rice di Houston. Deem juga memegang apa yang dia sebut "saham kecil" dan berada di dewan penasehat ilmiah, Dia 2 perusahaan.

Peneliti Cina itu mengatakan dia mempraktekkan suntik tikus, monyet dan embrio manusia di laboratorium selama beberapa tahun dan telah mengajukan paten pada metodenya.

Dia mengatakan dia memilih untuk mencoba mengedit gen embrio untuk HIV karena infeksi ini adalah masalah besar di Cina. Dia berusaha untuk menonaktifkan gen yang disebut CCR5 yang membentuk pintu protein yang memungkinkan HIV, virus yang menyebabkan AIDS untuk memasuki sel.

Semua pria dalam proyek itu memiliki HIV dan semua wanita tidak, tetapi editing gen tidak ditujukan untuk mencegah risiko penularan kecil katanya. Para ayah memiliki infeksi yang sangat ditekan oleh obat-obatan standar HIV dan ada cara sederhana untuk mencegah mereka menginfeksi keturunan yang tidak melibatkan perubahan gen.

Sebaliknya daya tarik itu adalah untuk menawarkan pasangan yang terkena HIV kesempatan untuk memiliki anak yang mungkin dilindungi dari nasib yang sama.

Dia merekrut pasangan melalui kelompok advokasi AIDS yang berbasis di Beijing yang disebut Baihualin. Pemimpinnya, yang dikenal dengan nama samaran "Bai Hua," mengatakan kepada AP bahwa tidak jarang orang dengan HIV kehilangan pekerjaan atau kesulitan mendapatkan perawatan medis jika infeksi mereka terungkap.

Di sini adalah bagaimana Dia menggambarkan pekerjaan yaitu

Pengeditan gen terjadi selama IVF atau fertilisasi lab lab. Pertama, sperma "dicuci" untuk memisahkannya dari air mani, cairan di mana HIV dapat mengintai. 1 sperma dimasukkan ke dalam 1 telur untuk menciptakan embrio. Kemudian alat pengeditan gen ditambahkan.

Ketika embrio berumur 3 hingga 5 hari, beberapa sel dihilangkan dan diperiksa untuk diedit. Pasangan dapat memilih apakah akan menggunakan embrio yang diedit atau yang tidak diedit untuk upaya kehamilan. Secara keseluruhan, 16 dari 22 embrio diedit, dan 11 embrio digunakan dalam 6 percobaan implant sebelum kehamilan kembar tercapai, katanya.

Tes menunjukkan bahwa satu kembar memiliki salinan kedua gen yang dimaksudkan diubah dan kembar lainnya hanya satu diubah, tanpa bukti kerusakan pada gen lain, katanya. Orang dengan satu salinan gen masih dapat tertular HIV meskipun beberapa penelitian yang sangat terbatas menunjukkan bahwa kesehatan mereka mungkin menurun lebih lambat begitu mereka melakukannya.

Beberapa ilmuwan meninjau bahan-bahan yang Dia berikan kepada AP dan mengatakan tes sejauh ini tidak cukup untuk mengatakan pengeditan bekerja atau untuk menyingkirkan bahaya.

Mereka juga mencatat bukti bahwa pengeditan tidak lengkap dan bahwa setidaknya satu kembar tampaknya merupakan tambalan sel dengan berbagai perubahan.

"Ini hampir sama seperti tidak mengedit sama sekali" jika hanya beberapa sel tertentu yang diubah, karena infeksi HIV masih dapat terjadi, kata Gereja.

Gereja dan Musunuru mempertanyakan keputusan untuk mengizinkan salah satu embrio untuk digunakan dalam upaya kehamilan, karena para peneliti Cina mengatakan mereka tahu sebelumnya bahwa kedua salinan gen yang dimaksud belum diubah.

"Pada anak itu, benar-benar hampir tidak ada yang bisa diperoleh dalam hal perlindungan terhadap HIV dan namun Anda mengekspos anak itu ke semua risiko keamanan yang tidak diketahui," kata Musunuru.

Penggunaan embrio itu menunjukkan bahwa "penekanan utama peneliti adalah pada pengujian pengeditan daripada menghindari penyakit ini," kata Gereja.

Bahkan jika pengeditan bekerja dengan sempurna, orang-orang tanpa gen CCR5 normal menghadapi risiko lebih tinggi untuk mendapatkan virus tertentu lainnya seperti West Nile dan kematian akibat flu. Karena ada banyak cara untuk mencegah infeksi HIV dan itu sangat bisa diobati jika itu terjadi, risiko medis lainnya menjadi perhatian, kata Musunuru.

Ada juga pertanyaan tentang cara Dia mengatakan dia melanjutkan. Dia memberikan pemberitahuan resmi tentang pekerjaannya lama setelah dia mengatakan dia memulainya - pada 8 November pada registrasi uji klinis Cina.

Tidak jelas apakah peserta sepenuhnya memahami tujuan dan potensi risiko dan manfaatnya. Misalnya, formulir persetujuan menyebut proyek itu sebagai program "pengembangan vaksin AIDS".

Ilmuwan Rice, Deem mengatakan dia hadir di Cina ketika calon peserta memberikan persetujuan mereka dan bahwa dia "benar-benar" berpikir mereka mampu memahami risiko.

Deem mengatakan dia bekerja dengan He pada penelitian vaksin di Rice dan menganggap pengeditan gen mirip dengan vaksin.

"Itu mungkin cara orang awam untuk mendeskripsikannya," katanya.

Keduanya adalah ahli fisika tanpa pengalaman menjalankan uji klinis pada manusia.

Ilmuwan Cina, He mengatakan ia secara pribadi membuat tujuan jelas dan mengatakan kepada peserta bahwa mengedit gen embrio belum pernah dicoba sebelumnya dan membawa risiko. Dia mengatakan bahwa dia juga akan memberikan jaminan asuransi untuk setiap anak yang dikandung melalui proyek dan merencanakan tindak lanjut medis sampai anak-anak berusia 18 tahun dan lebih lama jika mereka setuju setelah mereka dewasa.

Upaya kehamilan lebih lanjut ditunda sampai keselamatan yang satu ini dianalisis dan para ahli di lapangan menimbang tetapi peserta tidak diberitahu sebelumnya bahwa mereka mungkin tidak memiliki kesempatan untuk mencoba apa yang mereka mendaftar untuk sekali "pertama" tercapai, Dia mengakui. Perawatan kesuburan gratis adalah bagian dari kesepakatan yang ditawarkan.

Dia mencari dan menerima persetujuan untuk proyeknya dari Rumah Sakit Wanita dan Anak-anak Shenzhen Harmonicare yang bukan merupakan satu dari empat rumah sakit yang Dia katakan menyediakan embrio untuk penelitiannya atau upaya kehamilan.

Beberapa staf di beberapa rumah sakit lainnya tetap dalam kegelapan tentang sifat penelitian, yang Dia dan Deem katakan dilakukan untuk menjaga agar beberapa peserta infeksi HIV agar tidak diungkapkan.

"Kami pikir ini etis," kata Lin Zhitong, seorang administrator Harmonicare yang mengepalai panel etika.

Setiap staf medis yang menangani sampel yang mungkin mengandung HIV sadar, katanya. Seorang embriolog di laboratorium He, Qin Jinzhou, menegaskan kepada AP bahwa ia mencuci sperma dan menyuntikkan alat editing gen dalam beberapa upaya kehamilan.

Para partisipan studi bukan ahli etika, katanya, tetapi "adalah sebanyak yang berwenang tentang apa yang benar dan apa yang salah karena itu hidup mereka di telepon."

"Saya percaya ini akan membantu keluarga dan anak-anak mereka," katanya. Jika itu menyebabkan efek samping atau bahaya yang tidak diinginkan, "Saya akan merasakan rasa sakit yang sama seperti mereka dan itu akan menjadi tanggung jawab saya sendiri.